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2011年01月24日13:59 | 中國發(fā)展門戶網(wǎng) www.chinagate.cn | 給編輯寫信 字號：T|T

中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所的于典科博士和林東昕教授在《2010科學發(fā)展報告》上發(fā)表了題為“惡性腫瘤遺傳學研究進展”的文章，對腫瘤遺傳學領域研究進展作了較為詳細的闡述。

文章首先簡要介紹了腫瘤遺傳學的研究內(nèi)容。該學科從研究內(nèi)容上可分為遺傳變異（先天性變異）研究和體細胞變異（體細胞突變）研究。表觀遺傳學也是腫瘤遺傳學的重要部分。

文章接下來圍繞以上方面的研究進展作了重點闡述。基因組遺傳變異主要包括單核苷酸多態(tài)（SNP）和拷貝數(shù)變異（CNV）。全基因組SNP關聯(lián)研究正在受到該領域科學家的重視。最近一些在高端期刊發(fā)表的惡性腫瘤全基因組關聯(lián)研究揭示了多種惡性腫瘤的易患基因或致病位點。中國人群肺癌、食道癌全基因組關聯(lián)研究已受科技部專項基金資助。遺傳易患性研究的另一個熱點是CNV。關于我國漢族人群在內(nèi)的人類基因組CNV圖譜已初步完成，為研究腫瘤遺傳易患因素提供了另一平臺。

尋找導致惡性腫瘤發(fā)生發(fā)展的突變基因與突變位點是本領域科學家多年來的目標所在。新一代測序技術的成熟為解決這一難題提供了前景。2005年底，美國科學家率先啟動了癌癥基因組剖析計劃（TCGAP）。中國科學家也在進行類似的研究工作。2007年10月，來自22個國家從事腫瘤與基因組研究領域的科學家決定成立國際癌癥基因組協(xié)作組（ICGC），希望利用當前高通量測序技術，選擇50種人類常見腫瘤進行研究，系統(tǒng)檢測每種腫瘤的體細胞突變。這一系列研究計劃的展開標志著惡性腫瘤體細胞突變的研究全面進入基因組時代。

2008年11月，美國科學家首次發(fā)表了一個急性髓性白血病患者白血病細胞的全基因組DNA序列，并確定了多個與該白血病發(fā)病相關的基因突變。這一開創(chuàng)性工作證明，利用高通量測序方法揭開癌癥的遺傳學基礎切實可行。目前，在《自然》、《自然?遺傳學》等高端雜志上已經(jīng)發(fā)表了多種惡性腫瘤包括黑色素瘤、乳腺癌、肺癌等全基因組體細胞突變的測定結(jié)果。最后作者認為，這些研究及其將來的進展，必將揭示腫瘤發(fā)生、發(fā)展的遺傳學機制，為腫瘤的早期診斷、個體化治療和預后提供新思路和新方法。（摘自中國科學院“科學發(fā)展報告”課題組撰寫的《2010科學發(fā)展報告》）

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