國(guó)內(nèi)生命與健康大數(shù)據(jù)的現(xiàn)狀

國(guó)內(nèi)各種類(lèi)型的生命與健康大數(shù)據(jù)中心相繼建成

具有代表性的包括：①深圳國(guó)家基因庫(kù)，以自產(chǎn)數(shù)據(jù)為主，作為節(jié)點(diǎn)替?EBI?收集數(shù)據(jù)。②上海生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心，以中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院自產(chǎn)數(shù)據(jù)為主，支持?jǐn)?shù)據(jù)遞交、發(fā)布、管理和共享。③微生物資源與大數(shù)據(jù)中心，以微生物資源庫(kù)為主，提供微生物資源注冊(cè)、查詢(xún)，微生物知識(shí)查詢(xún)等，用戶(hù)遍布國(guó)際微生物領(lǐng)域。④?chē)?guó)家人口與健康科學(xué)數(shù)據(jù)共享服務(wù)平臺(tái)，包含約?400個(gè)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的訪(fǎng)問(wèn)入口，以醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)數(shù)據(jù)為主。⑤全國(guó)公安機(jī)關(guān)?DNA?數(shù)據(jù)庫(kù)，于?2004?年啟動(dòng)，截至?2016?年?5?月31?日，已有各類(lèi)數(shù)據(jù)?4?435.8?萬(wàn)條，其中違法犯罪人員信息?4?071.9?萬(wàn)條、現(xiàn)場(chǎng)物證?149.8?萬(wàn)條；“打拐”DNA?數(shù)據(jù)庫(kù)，累計(jì)錄入人員數(shù)據(jù)?59.4?萬(wàn)條，DNA?數(shù)據(jù)?51.3?萬(wàn)條；兩庫(kù)數(shù)據(jù)總量達(dá)到?4?487.1?萬(wàn)條^[12]。⑥北京基因組研究所生命與健康大數(shù)據(jù)中心，數(shù)據(jù)主要來(lái)自于用戶(hù)遞交，數(shù)據(jù)庫(kù)支持?jǐn)?shù)據(jù)遞交、管理、發(fā)布、共享、檢索、下載、在線(xiàn)分析等。該數(shù)據(jù)庫(kù)擁有近?100?個(gè)機(jī)構(gòu)的?300?余數(shù)據(jù)遞交用戶(hù)，70?多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的數(shù)據(jù)訪(fǎng)問(wèn)與下載用戶(hù)，被?40?余家國(guó)際期刊認(rèn)可；2018?年被生物大數(shù)據(jù)領(lǐng)域權(quán)威期刊?Nucleic Acids Research（《核酸研究》）列為與美國(guó)?NCBI、歐洲?EBI?齊名的全球核心數(shù)據(jù)中心。

存在的問(wèn)題

我國(guó)缺乏生命健康大數(shù)據(jù)管理公共平臺(tái)，數(shù)據(jù)流失嚴(yán)重。生命健康領(lǐng)域的期刊雜志通常要求論文的遞交者把發(fā)表的數(shù)據(jù)在學(xué)界認(rèn)可的數(shù)據(jù)庫(kù)公開(kāi)。由于我國(guó)缺乏國(guó)家層面自上而下的統(tǒng)一部署和規(guī)劃，造成數(shù)據(jù)資源嚴(yán)重流失。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2016?年中國(guó)大陸第一作者發(fā)表的?SCI?論文有?29.06?萬(wàn)篇，但其中絕大部分的數(shù)據(jù)只能被遞交到?NCBI、EBI?等國(guó)際知名數(shù)據(jù)庫(kù)。據(jù)估計(jì)，NCBI?數(shù)據(jù)庫(kù)中?25%?以上的數(shù)據(jù)來(lái)自中國(guó)。

我國(guó)缺乏生命健康大數(shù)據(jù)管理共享機(jī)制，形成數(shù)據(jù)孤島，利用效率低。過(guò)去的十幾年里，我國(guó)通過(guò)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)扶持而非國(guó)家專(zhuān)項(xiàng)基金支持的形式產(chǎn)出了大量的數(shù)據(jù)庫(kù)資源。據(jù)基于?Database Commons?數(shù)據(jù)庫(kù)的最新統(tǒng)計(jì)，我國(guó)的數(shù)據(jù)庫(kù)資源總數(shù)位居世界第二；然而，大部分?jǐn)?shù)據(jù)庫(kù)缺少長(zhǎng)期維護(hù)，嚴(yán)重缺乏深度的人工審編，數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容邊緣化。這些因素導(dǎo)致大量數(shù)據(jù)庫(kù)資源質(zhì)量不高，利用率低，數(shù)據(jù)得不到有效共享。缺乏國(guó)家級(jí)框架的設(shè)計(jì)與部署導(dǎo)致我國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)資源小而散，難以培育出處于國(guó)際領(lǐng)先地位的大規(guī)模優(yōu)質(zhì)數(shù)據(jù)中心。同樣基于?Database Commons?數(shù)據(jù)庫(kù)信息統(tǒng)計(jì)，我國(guó)引用數(shù)超過(guò)?500?次的數(shù)據(jù)庫(kù)鳳毛麟角，超過(guò)?1?000?次的更是為零。

我國(guó)缺乏生命大數(shù)據(jù)與健康大數(shù)據(jù)的整合。生命大數(shù)據(jù)（尤其是組學(xué)大數(shù)據(jù)）與健康大數(shù)據(jù)通常是由不同主管部門(mén)下屬的單位產(chǎn)出的。由于部門(mén)的分割及利益關(guān)系，并且缺少?lài)?guó)家頂層的協(xié)調(diào)和制約，這兩大類(lèi)數(shù)據(jù)往往脫節(jié)，難以形成合力，發(fā)揮出最大效果。